Los checos descubren otra causa de la enfermedad de Fabry Se calcula que unas mil personas padecen la enfermedad de Fabry en el país. Durante mucho tiempo, médicos y científicos pensaron que sólo tenía una causa, pero ahora un equipo de expertos de Praga ha descubierto otras. El descubrimiento abre la esperanza de una posible cura.
Basta un pequeño error en un único gen para que el cuerpo humano deje de descomponer correctamente las grasas, que permanecen en las células y se acumulan allí como residuos indestructibles. El resultado es la enfermedad de Fabry.
Al ser de origen genético, sus manifestaciones aparecen a partir de la infancia. Se manifiesta típicamente por ardor en manos y pies, pero los niños también suelen sufrir fiebres y sobrecalentamiento incluso durante actividades de bajo impacto. A veces va acompañada de un cambio en el aspecto de los ojos. La fatiga crónica es una consecuencia, pero estos síntomas son tan vagos que a menudo los médicos no reconocen la enfermedad de Fabry debido a su rareza. Mientras tanto, empeora.
La calidad de vida disminuye
La calidad de vida disminuye sobre todo por el peor funcionamiento de los riñones y otros órganos; los pacientes suelen tener una vida mucho más corta debido a los problemas cardíacos. De media, los pacientes viven unos veinte años menos que la media de edad de la población sana. El tratamiento es complejo, sobre todo por la cantidad de órganos afectados al mismo tiempo, y consiste principalmente en infusiones de la enzima que falta y tratamiento con la molécula chaperona.
Una nueva visión de una vieja enfermedad
Científicos checos han descubierto una nueva forma de ver la enfermedad de Fabry. Han descrito que, además de la ya descrita acumulación de grasas en la célula, la enfermedad puede tener otra causa. Basta con que una enzima se empaquete mal para que dañe las células lo suficiente como para desencadenar los síntomas de la enfermedad.
Este hallazgo confirma que la enfermedad de Fabry puede presentar un espectro de síntomas mucho más amplio de lo que se pensaba y que el diagnóstico basado en los síntomas clásicos puede pasar por alto completamente a algunos pacientes.
Los médicos nacionales siguen actualmente a unos 300 pacientes de Fabry, pero los expertos calculan que hay más: unos 1.000 en la República Checa. Y como ocurre con la mayoría de las enfermedades, cuanto más se conozcan las causas de un problema de salud, más eficaz será la solución.
«Sabemos que algunos pacientes no reciben un tratamiento óptimo, y ahí es donde se ofrecen otras opciones terapéuticas para ayudar a estos pacientes en el futuro», añade Stanislav Kmoch, médico de la 1ª Facultad de Medicina de la Universidad Carolina y del Hospital Universitario General de Praga.